THALASEMIA

A.    Definisi

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitikdimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam pembluh darah sehingga umur erirosit menjadi pendek ( kurang dari 100 hari ).

Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000 : 497 )

B.     Proses patologi

Hemoglobin pasca kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alfa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia, ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta, Konsekuensi adanya peningkatan compensatory dalam proses pensintesisan rantai alfa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptida yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mubah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jmlah yang banyak, atau setidaknya sumsum tulang ditekan dengan proses trannfusi. Kelebihan Fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif disimpan dalam berbagai organ ( hemosiderosis )

 

C.    Pathways

Hemoglobin post natal ( Hb A )

Rantai alfa                                                   Rantai beta

                                                                                                           Defisiensi rantai beta

 

                                        Thalassemia beta                                       Defisiensi sintesa rantai beta

 

Hiperplasia   Menstimuli              Hemopoiesis                                   Sintesa rantai alfa

Sumsum tulang            eritropoiesis              extramedular

Perubahan                    SDM rusak            Splenomegali                        Kerusakan pem

Skeletal                                                          limfadenopati                          bentukan Hb

Anemia                          Hemolisis              Hemokromatosis                         Hemolisis

 

Maturasi Sexual          Hemosiderosis           Fibrosis                               Anemia berat

& pertumbuhan          

Terganggu                     Kulit kecoklatan                                  Pembentukan eritrosit 

                                                                                                     oleh  sumsum tulang

                                                                                                        disuplay dari transfusi

                                                                                                                          Fe meningkat

                                                                                                                             Hemosiderosis

 

Jantung          Liver       Kandung empedu                               pancreas                limpa

Gagal             Sirosis                     Kolelitiasis            Diabetes                Splenomegali

Jantung

D.    Manifestasi klinis

Ø  Letargi

Ø  Pucat

Ø  Kelemahan

Ø  Anorexia

Ø  Diare

Ø  Sesak nafas

Ø  Pembesaran limfa dan hepar

Ø  Ikterik ringan

Ø  Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki.

Ø  Penebalan tulang kranial

E.     Pemeriksaan penunjang

Ø  Pemeriksaan laboratorium darah   :

- Hb                           :

      Kadar Hb 3 –  9 g%

Ø  Gambaran sumsum tulang

            eritripoesis hiperaktif

Ø  Elektroforesis Hb  :

-          Thalasemia alfa : ditemukan Hb Bart’s dan Hb H

-          Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi antara 10 – 90 % ( N : <= 1 % )

Daftar Pustaka